Downin oireyhtymän riski kasvaa synnyttäjän iän myötä

Downin oireyhtymää sairastavia lapsia syntyy Suomessa vuosittain noin 70, ja yhteensä heitä on noin 3 000. Downin oireyhtymää kutsutaan myös 21-trisomiaksi, koska henkilöllä on kahden kromosomin sijaan kolme kappaletta kromosomia numero 21. Se on lasten ja aikuisten kognitiivisen kehityshäiriön yleisin kromosomista aiheutuva syy.

Yli 90 prosentilla Downin oireyhtymää (Downin syndrooma, DS) sairastavista ihmisistä on ylimääräinen kromosomi 21 kaikissa kehon soluissa, mikä tarkoittaa niin sanottua täyttä mutaatiota. Se on syntynyt spontaanisti sukusolujen jakautumishäiriön seurauksena.

Kun ylimääräinen kromosomi on vain osassa soluja, käytetään nimitystä mosaikismi. Tunnusomaiset piirteet ovat tällöin lievempiä kuin täydessä mutaatiossa.

Mosaikismissa on tapahtunut niin kutsuttu translokaatio, mikä tarkoittaa geneettisen materiaalin siirtymistä kromosomien välillä. Tämä muoto voi olla siirtynyt vanhemmilta.

Millaisia oireita Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla?

Downin oireyhtymää sairastavien lasten ulkonäön tyypillisiä piirteitä ovat muun muassa vinot silmät, pieni nenä, lyhyt kaula, ulostyöntyvä kieli, nelisormipoimu kämmenessä, normaalia enemmän ihoa niskassa ja leveä isovarpaan varvasväli. Monilla lapsilla lihasten ja nivelten jäntevyys on heikentynyt.

Muita Downin oireyhtymän oireita:

• Noin 40 prosentilla on jonkinlainen sydänvika, joka havaitaan vastasyntyneellä.
• Epätäydellisesti kehittynyt ruokatorvi ja/tai suoli saattaa tarvita toimenpiteitä varhaisessa vaiheessa.
• Lapsilla voi olla erilaisia poikkeamia näkökyvyssä, kuten likinäköisyyttä, hajataittoa ja kaihia.
• Kuulonalenema, jonka syynä voi olla kapean korvakäytävän aiheuttama vahatulppa tai kuulohermon heikkous.
• Epilepsian erityinen muoto infantiilispasmi on Down-lapsilla yleisempi ensimmäisen elinvuoden aikana kuin muilla lapsilla.
• Myös leukemia on yleisempää, samoin kuin keliakia, diabetes ja kilpirauhasen vajaa- tai liikatoiminta.
• Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee lievästä keskivaikeaan, joka on yleisempi. Myös autismia esiintyy enemmän kuin muilla lapsilla.
• Lyhytkasvuisuus on harvinaisempaa nyt kuin aiemmin, koska kilpirauhasen viallinen toiminta ja keliakia havaitaan aikaisemmin, mutta keskipituus on yleensä hieman muita lyhyempi.

Downin oireyhtymän hoito aloitetaan varhain

Vajaa puolet Down-lapsista tarvitsee alle puolivuotiaana avosydänleikkauksen. Infektioherkkyys ja korvaongelmat aiheuttavat usein käyntejä erityisesti korvalääkärillä. 

Muu Downin oireyhtymän hoito tarkoittaa tukevia ja stimuloivia toimia, esimerkiksi varhain aloitettua kuntoutusta, johon sisältyy tarvittavaa fysioterapiaa, erityisopetusta ja varsinkin vaihtoehtoista viestintää eli tukena toimivia viittomia. Useimmat Down-lapset oppivat puhumaan noin nelivuotiaina. Puolet Down-lapsista kävelee kaksivuotiaina.

Poikkeamat polvilumpioissa ja lonkkaongelmat hoidetaan tarpeen mukaan. Näköä ja kuuloa seurataan koko elämä.

Raskauden aikana voidaan tehdä seulontaa oireyhtymän varalta

Nykyisin on yhä enemmän testimahdollisuuksia ennen lapsivesitutkimusta. Koska riski saada Down-lapsi kasvaa voimakkaasti synnyttäjän iän myötä, tarjotaankin maassamme kaikille yli 35-vuotiaille mahdollisuus raskaudenaikaiseen kromosomidiagnostiikkaan.

Raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa niin sanotun niskapoimun löytyminen voi herättää epäilyn Downin oireyhtymästä. Varma diagnoosi edellyttää kuitenkin aina lapsivesinäytteestä tehtävää sikiön kromosomitutkimusta.

Jos lapsivesitutkimuksessa selviää 21-trisomia, edessä on vaikea päätös siitä, tehdäkö abortti vai ei.

Viime aikoina on kehitetty myös uudenlaista kromosomitestiä (NIPT), joka voidaan tehdä äidin verestä. Tämän testin laajamittainen käyttöönotto vähentää lapsivesitutkimusten määrää jo lähiaikoina.

Kirjoittaja: Torben Bjerregård Larsen, lääkäri
Päivittäjä: Barbro Westerberg, lastenneurologian ja kuntoutuksen ylilääkäri, Kuningatar Silvian lasten- ja nuortensairaala, Göteborg
Muut lähteet: Terveyskirjasto, Duodecim
Kuvitus: iStockphoto