Kielellisen kehityksen puutteet haittaavat Klinefelterin oireyhtymästä kärsiviä poikia
Tietoa | Lapset

Kielellisen kehityksen puutteet haittaavat Klinefelterin oireyhtymästä kärsiviä poikia

Useat synnynnäistä Klinefelterin oireyhtymää sairastavista miehistä tarvitsevat testosteronin korvaushoitoa läpi elämän. Monet sairastuneista ovat myös hedelmättömiä.


Julkaisupäivä: 19.8.2019
Kirjoittaja: Netlääkäri toimitus, Bonnier Business Forum Oy

 Tietoa Klinefelterin oireyhtymästä:

  • Klinefelterin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka johtuu ylimääräisestä X-kromosomista. Miehen sukupuolikromosomipari normaalisti XY, sairastuneella XXY.
  • Sairaus esiintyy noin yhdellä 500-1 000:sta vastasyntyneestä pojasta.
  • Kromosomipoikkeavuus aiheuttaa muun muassa kivesten kehittymättömyyden ja mieshormoni testosteronin määrän alentumisen. Usein kehitys on lähes normaali murrosikään saakka.
  • Verikoe osoittaa tyypillisen ja poikkeavan mallin. Diagnoosi vahvistetaan kromosomiviljelyllä.
  • Testosteronihoidosta vastaa yleensä endokrinologi (hormonaalisten sairauksien asiantuntija). Testosteronilisä kasvattaa lihasvoimaa, lisää seksuaalista halukkuutta, sekä vahvistaa luita ja karvoitusta. Hoidolla on myös positiivinen vaikutus mielialaan ja se vähentää väsymystä ja ärtyneisyyttä. Testosteroni annetaan pistoksina kuukauden välein tai iholle asetettavana laastarina tai voideltavana geelinä.

Mitä Klinefelterin oireyhtymällä tarkoitetaan?

Klinefelterin oireyhtymä on synnynnäinen ainoastaan pojilla esiintyvä sairaus, joka aiheutuu kromosomivirheestä. Sukupuolikromosomeja on liian monta (47, XXY) verrattuna normaaliin 46 XY. Kromosomipoikkeavuus johtaa kivesten vajaaseen kehitykseen, kivesten vajaatoimintaan ja miessukuhormoni testosteronin vähäisempään määrään. Myös siittiöiden tuotanto (spermatogeneesi) pienenee.

Testosteronin puutteesta johtuen normaalien miesvartalon ominaisuuksien kehittyminen voi murrosiässä jäädä vajaaksi. Sairastuneet ovat yleensä hyvin pitkiä, ja monille voi kasvaa rinnat.

Sairaus on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista ja Klinefelterin oireyhtymä on yleisin mieshormonin puutostilan (miehen hypogonadismi) aiheuttaja. Tutkimukset osoittavat, että sairautta esiintyy noin yhdellä 500-1 000:sta vastasyntyneestä pojasta. Sairautta on osoitettu esiintyvän jopa 3,1 prosentilla miehistä, joiden hedelmällisyys on heikentynyt. Esiintyvyys on yhtä korkea kaikissa kansoissa.

Sairaus on alidiagnosoitu. Tanskalaisessa tutkimuksessa alle 10 prosenttia tapauksista diagnosoitiin ennen murrosikää.

Sairauden taustalla olevat tekijät

Sairaus johtuu 80–90 prosentissa tapauksista karyotyypistä 47, XXY. Toisin sanoen kromosomeja on yhteensä 47 normaalien 46 sijasta, ja ylimääräinen kromosomi on naissukukromosomi (X). Muut vaihtoehdot ovat 46 XY/47 XXY mosaiikki, 48 XXYY, 48 XXXY ja 49 XXXXY tai 46 XX mies.

Kromosomipoikkeavuus johtaa kivesten vajaatoimintaan, mikä vähentää testosteronin tuotantoa ja heikentää miespuolisten tunnusmerkkien kehitystä (toissijainen hypergonadotropismi). Taustalla on poikkeavuuden aiheuttama kivesten ja aivojen (aivolisäkkeen) hormoniyhteistyön häiriytyminen.

Voiko oireyhtymän havaita jo lapsuudessa?

Suurimalla osalla oireyhtymään sairastuneista on normaali älykkyys, mutta käyttäytymisongelmia voi ilmetä muita lapsia useammin. Poikkeustapauksissa epäilys syntyy lapsuudessa nopean kasvun ja herkkien tunne- ja käyttäytymispoikkeavuuksien vuoksi. Lukihäiriö on hyvin yleinen oireyhtymää sairastavilla ja heillä on usein vaikeuksia suorittaa tai ratkaista käytännön tehtäviä. Kivesten heikko kehitys ei vaikuta peniksen kehittymiseen, joka on yleensä normaali. Pääsääntöisesti lapsen kehitys on lähes normaalia murrosikään saakka.

Miten Klinefelterin oireyhtymä todetaan?

Sairaus voidaan osoittaa jo raskauden aikana äidiltä otettavalla NIPT-verinäytteellä, jolla on mahdollista havaita sikiön kromosomipoikkeavuudet. Positiivinen löydös tulee aina vahvistaa ja tämä voidaan tehdä tarvittaessa lapsivesitutkimuksen avulla.

Sairaus voidaan havaita myös vastasyntyneestä otetun verinäytteen avulla. Usein diagnoosi tehdään vasta myöhemmin murrosiässä, esimerkiksi erittäin nopean pituuskasvun tai rintojen kehittymisen vuoksi.

Murrosikä alkaa normaalissa iässä, mutta kivekset eivät kehity täysikokoisiksi. Ne kasvavat noin 10 millilitran tilavuuteen, mutta kutistuvat sen jälkeen. Kivekset muuttuvat koviksi ja ovat aikuisiässä tilavuudeltaan vain 3-4 millilitraa. Murrosiässä noin 85 prosentille kehittyy rinnat (gynekomastia). Suhteellisen pitkät kädet ja jalat ovat myös tyypillisiä oireita. Osalla havaitaan seksuaalisen halun heikentymistä. Monet sairastuneista diagnosoidaan vasta myöhemmässä vaiheessa, esimerkiksi hedelmättömyystutkimusten yhteydessä. 25 ikävuoden jälkeen noin 70 prosenttia valittaa alentunutta libidoa, ja parta kasvaa normaalisti vain viidesosalle potilaista.

Tyypillinen ja poikkeava sukupuolihormonien malli on havaittavissa verinäytteiden avulla. 47 XXY -henkilöillä spermatutkimus osoittaa siittiöiden puutteen (azoospermian) lähes kaikilla tutkituista. Diagnoosi vahvistetaan analysoimalla valkoiset verisolut (lymfosyytit). Verinäytteen osoittaessa karyotyypin (lajille tyypillisen kromosomimäärän/-rakenteen) olevan normaali varmistusnäyte otetaan ihon tai kiveksen kudoksesta.

Kaikilla Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla ei ole selkeitä sairauden ulkoisia tunnusmerkkejä.

Onko hoito monimutkaista?

Murrosiässä potilaat saavat tavallisesti testosteronihoitoa. Tämä pysäyttää kasvun ja pituuskasvu jää normaaliksi. Testosteronihoidon myötä pojille kehittyy usein miesvartalolle tyypillisiä piirteitä. Elinikäinen testosteronikorvaushoito parantaa sukupuoliviettiä, luuntiheyttä ja elämänlaatua.

  • Testosteronihoidosta vastaa yleensä endokrinologi (hormonaalisten sairauksien asiantuntija). Testosteronilisä kasvattaa lihasvoimaa, lisää seksuaalista halukkuutta, sekä vahvistaa luita ja karvoitusta. Hoidolla on myös positiivinen vaikutus mielialaan ja se vähentää väsymystä ja ärtyneisyyttä. Testosteroni annetaan pistoksina kuukauden välein tai aikuisiässä iholle asetettavana laastarina tai voideltavana geelinä.

Rintojen kasvu voi olla nuorelle suuri taakka. Ylimääräinen rintarauhaskudos on mahdollistaa poistaa leikkauksella ja on usein suositeltavaa nuoren kannalta.

Lääkehoidon lisäksi on erityisen tärkeää, että Klinefelterin oireyhtymää sairastavat harrastavat säännöllisesti liikuntaa. Liikunta osaltaan vähentää potilaiden lisääntynyttä riskiä sairastua varhaiseen osteoporoosiin sekä sydän- ja verisuonitauteihin.

Miten sairaus vaikuttaa arkeen?

Testosteronihoito jatkuu yleensä läpi elämän ja sen avulla useimmat ihmiset voivat elää suhteellisen normaalia elämää. Sairaus ei vaikuta työssä pärjäämiseen tai seksuaaliseen elämään. Elinajanodote on useimpien kohdalla normaali. Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla heikentynyt hedelmällisyys voi vaikuttaa lasten hankintaan. Lapsettomuuden hoidossa IVF-hoidosta saattaa olla apua.

Oireyhtymää sairastavilla on enemmän liitännäissairauksia, kuten rintasyöpää, kroonisia keuhkosairauksia, sydänsairauksia ja osteoporoosia. Testosteronihoidosta voi olla apua myös sairausriskien pienenemisen kannalta.

Tiedot tarkastanut Anna Nager, LT ja yleislääketieteen erikoislääkäri, Karoliininen instituutti

Lähteet:

Medibas

Terveyskirjasto

Lastenendokrinologit