Lapsen kyltymättömän ruokahalun taustalla voi olla sairaus
Tietoa | Lapset

Lapsen kyltymättömän ruokahalun taustalla voi olla sairaus

Kromosomipuutoksesta kehittyvä synnynnäinen häiriö, Prader-Willin oireyhtymä, aiheuttaa monia elämää haittaavia oireita.


Julkaisupäivä: 19.8.2019
Kirjoittaja: Netlääkäri toimitus, Bonnier Business Forum Oy

Prader-Willin oireyhtymä on synnynnäinen perinnöllinen häiriö ja se on yleisin perimän virheestä johtuvan liikalihavuuden aiheuttaja. Diagnoosi tehdään nykyään ensimmäisen elinvuoden aikana selkeän lihasvelttouden sekä syömisvaikeuksien seurauksena, mutta joskus vasta varhaisessa kouluiässä, koska oireet voivat olla suhteellisen epäselviä etenkin varhaislapsuuden aikana. Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa 1950-luvulla.

Prader-Willin oireyhtymää esiintyy yhdellä 25 000 syntyneestä lapsesta. Siihen sairastuu yhtä monta tyttöä kuin poikaa ja sitä esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä. Suomessa oireyhtymää sairastaa noin 150 henkilöä.

Mitä Prader-Willin oireyhtymällä tarkoitetaan?

Prader-Willin oireyhtymä on vaurio keskushermostossa, joka johtuu kromosomivirheestä kromosomissa 15. Erityisesti hypotalamukseksi kutsutulle aivojen alueelle syntyy toiminnallisia vaurioita kromosomivirheen vuoksi. Hypotalamus on elimistön useiden toimintojen tärkeä keskus. Sillä on keskeinen rooli esimerkiksi elimistön eri hormonien, mutta myös ruokahalun ja lämpötilan säätelyssä.

Yksi hypotalamuksen puutteellisen toiminnan seurauksista on sukuhormonien heikentynyt tuotanto. Pojilla kivekset eivät ole laskeutuneet odotetusti kivespussiin. Kivekset ovat tutkittaessa pienet ja kehittyvät huonosti murrosiässä. Niiden toiminta on heikentynyt, mikä johtaa viivästyneeseen tai pois jäävään murrosikään ja heikentyneeseen sukupuoliviettiin. Tytöillä munasarjat voivat olla pienet, mutta useimpien murrosikä on normaali. Kasvuhormonin vähentynyt tuotanto hypotalamuksessa johtaa lihasheikkouteen ja lyhytkasvuisuuteen. Hypotalamuksen puutteellinen nälän ja kylläisyyden säätely johtaa ruokahaluttomuuteen ensimmäisenä elinvuotena ja sen jälkeen poikkeuksellisen suureen ruokahaluun. Uskotaan myös, että lisääntynyt uneliaisuus päivällä jota esiintyy jopa 90 prosentilla sairastuneista johtuu häiriöstä hypotalamuksen takaosassa. Lämpötilan säätelyn häiriintyessä ruumiinlämpö vaihtelee huomattavasti.

Mitä oireita ja löydöksiä Prader-Willin oireyhtymässä esiintyy?

Sikiövaiheessa sikiön liikkeet ovat usein hyvin vähäisiä ja sikiö on hyvin rauhallinen. Ensimmäisen elinvuoden aikana lapsella havaitaan huomattavaa velttoutta ja runsasta nukkumistaipumusta. Lihakset ovat veltot, lapsen imemiskyky imetyksessä on heikentynyt ja lapsi ei juurikaan huuda. Ravinnon nauttiminen on heikentynyt huonon imukyvyn vuoksi ja nielemislihaksiston heikosta koordinaatiosta aiheutuvien nielemisvaikeuksien vuoksi. Lapsen kehityksen varhaiset virstanpylväät viivästyvät.

Ensimmäisen elinvuoden jälkeen lapsen ruokahalu kasvaa jonkin ajan kuluttua merkittävästi. Lapsi syö usein liikaa ja 4–5-vuotiaan lapsen ruoan etsimistä on vaikea hallita. Poikkeavaa käyttäytymistä lapsuusvuosina ovat raivokohtaukset, korkea kipukynnys, unihäiriöt ja taipumus repiä omaa ihoaan. Erityisesti jatkuva haavojen rupien repiminen. Poikien murrosikä on yleensä viivästynyt tai vajaa. Tyttöjen murrosikä on yleensä normaali, mutta se saattaa myöhästyä. Lapsella on oppimisvaikeuksia, usein kieli- ja puhevaikeuksia, sekä mahdollisesti lievä tai kohtalainen henkinen kehityshäiriö. Myös kehon lämmönsäätelyssä on muutoksia. Lapsi oksentaa hyvin harvoin. Selkä voi vinoutua ja tämä voi pahentua nopeasti (skolioosi). Oireyhtymää sairastavat ovat yllättävän taitavia kokoamaan palapelejä.

Kouluiässä ja murrosiässä lapsi on huomattavan lyhytkasvuinen ja ylipaino lisääntyy usein merkittävästi. Poikien kivekset eivät ole usein laskeutuneet kivespussiin, kivekset ovat pienet ja kivespussin pinta on usein sileä. Tyttöjen häpyhuulet ja klitoris voivat joskus olla normaalia pienemmät.

Prader-Willin oireyhtymää sairastavat lapset muistuttavat toisiaan. Heillä on kapea otsa, silmät ovat mantelinmuotoiset, ylähuuli on ohut ja suu on alaspäin kääntynyt. Kädet ovat usein huomattavan kapeat ja lyhyet. Lapset ovat usein likinäköisiä ja silmissä voidaan havaita karsastusta.

Voidaanko sairaus todeta jo lapsuudessa?

Huomattava lihasheikkous ja syömishäiriöt vauvaikäisenä, liiallinen ravinnonsaanti varhaislapsuudessa, lisääntyvä lihavuus, tyypilliset kasvonpiirteet, lyhytkasvuisuus ja viivästynyt murrosikä antavat epäilyn sairaudesta. Koska oireet voivat olla epämääräisiä ja sairaus on harvinainen, diagnoosi ohitetaan helposti pitkään. Sairausepäily voidaan tarvittaessa vahvistaa verinäytteestä tehtävällä geneettisellä testillä.

Lievenevätkö oireet hoidolla?

Parantavaa hoitoa ei ole. Lapsen voimakas lihasheikkous viittaa kasvuhormonin vajeeseen ja kasvuhormonihoitoa harkitaan tapauskohtaisesti. Joidenkin tutkimusten mukaan varhainen hoito voi parantaa lapsen kognitiivisia taitoja. Kasvuhormonihoito ei kuitenkaan ole täysin vaaratonta ja se tulee aloittaa vain hoidosta kokemusta omaavan lastenlääkärin kanssa sekä vasta hengityskyvyn tutkimisen jälkeen. Usein tehdään "kaavinta nenän takaa" ennen hoitoa, hengitystä haittaavan lisääntyneen imusolmukekudoksen poistamiseksi nielusta. Ensimmäisten elinvuosien jälkeen hoidon tavoitteena on estää lapsen lihavuuden kehittyminen sekä varmistaa, että lapsen elimelliset ja psykososiaaliset toiminnot kehittyvät mahdollisimman hyvin. Lapsen hoitotyöhön osallistuu useista eri asiantuntijoista (lastenlääkärit, ravitsemusterapeutit, kuntoutustiimi ja psykologit, joskus kuraattori) koostuva ryhmä.

Vauvaiässä nämä lapset joudutaan usein herättämään yöllä syömään. Poikkeustapauksissa voi olla tarpeen letkuruokkia lasta, jotta vältetään aliravitsemus. Vauvaikäisten hengityksen toimivuutta on myös arvioitava.

Vauvaiän jälkeen keskiössä on ylipainon torjunta. Lihavuuden välttämiseksi lapsen on noudatettava tiukkaa ruokavaliota. Mitä paremmin ohjeita noudatetaan ensimmäisinä vuosina ruokahalun lisäännyttyä, sitä vähemmän ongelmia on tulevina vuosina. Lapsen fyysistä aktiivisuutta tulisikin edistää monin tavoin, sillä jatkuva ruoan etsiminen täyttää yhä suuremman osan lapsen elämää. Lähes kaikki pyörii ruoan ympärillä. Prader-Willin oireyhtymää sairastavat pystyvät harvoin edes aikuisina hallitsemaan ravinnonsaantia omin avuin.

Hormonikorvaushoito voi auttaa vahvistamaan nuorten itsetuntoa parantamalla sukuelinten kehittymistä. Tämä havaitaan erityisesti pojilla, jotka saavat lisää karvoitusta ja vähän enemmän lihasvoimaa. Tytöillä hormonihoito saattaa olla tarpeen rintarauhasten kasvun edistämiseksi. Pitkän aikavälin vaikutuksia ei ole selvitetty.

Likinäköisyydestä ja/tai karsastuksesta johtuvat silmäoireet tulee hoidattaa silmälääkärillä. Varhainen tuki psykososiaalisilla toimenpiteillä on tärkeää, jotta varmistetaan, että lapsen motoriset taidot, puhe, kieli ja älykkyys kehittyvät parhaalla mahdollisella tavalla. Nämä lapset tarvitsevat koulun alkaessa henkilökohtaisen koulutussuunnitelman ja koulua on tiedotettava ja valmisteltava hyvissä ajoin.

Itsenäinen elämä ei useinkaan mahdollista

Prader-Willin oireyhtymää sairastavien seuranta ja hoito on vaativaa ja elinikäinen haaste. Käyttäytymisongelmat jotka liittyvät ruoan etsimiseen ja taistelu ylipainoa vastaan vaativat suuria panostuksia. Merkittävä ylipaino on tavallisesti suurin syy sairastavuuteen ja kuolleisuuteen oireyhtymästä kärsivien kohdalla. He sairastuvat usein 2 tyypin diabeteksen, sydän- ja verisuonitauteihin ja osteoporoosiin. Osalle kehittyy vakavia psyykkisiä sairauksia ja monilla on uniapnea.

Varhainen diagnoosi, hyvä hoito ja ylipainon välttäminen mahdollistavat sairastuneille lähes normaalin pituisen ja hyvän elämän.

Perinnöllisyysneuvonta sairastuneen läheisille

Perinnöllisyysneuvonta voi olla arvokasta Prader-Willin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmille, jotka harkitsevat lisää lapsia. Toisen oireyhtymää sairastavan lapsen saamisen riski vaihtelee 0-50 prosentin välillä riippuen taustalla olevasta geneettisestä virheestä, mikä voidaan määrittää geneettisillä testeillä. Myös muilla perheenjäsenillä voi olla kohonnut riski oireyhtymää aiheuttavan sairauden periyttämisestä mahdolliselle lapselleen ja myös he voivat hyötyä perinnöllisyysneuvonnasta.

Lähteet:

Medibas

Harvinaiskeskus Norio