Turnerin oireyhtymä havaitaan usein tytön murrosiän kynnyksellä

Turnerin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka aiheutuu kromosomivirheestä, jossa toinen tytöillä esiintyvistä kahdesta X-kromosomista puuttuu kokonaan tai osittain. Virhe johtaa muun muassa lyhytkasvuisuuteen, munasarjojen puutteelliseen kehitykseen ja estrogeenin puutteeseen murrosiän koittaessa.

Miten oireyhtymä tunnistetaan?

Näille tytöille on ominaista lyhytkasvuisuus, puutteellinen murrosikäkehitys (rintojen kasvu ja kuukautiset) sekä tietyt erityiset psykologiset ja keholliset ominaisuudet. Vastasyntyneillä voi esiintyä käsien ja jalkojen turvotusta sekä niskassa havaittava ylimääräinen ihopoimu. Käsien ja jalkojen turvotus yleensä häviää joidenkin vuosien kuluessa. Ylimääräinen niskapoimu voi pienentyä, mutta säilyy usein ja tilan korjaaminen voi vaatia kirurgista hoitoa aikuisiässä. Monilla Turnerin oireyhtymää sairastavilla imeväisillä on kasvuvaikeuksia. Ruoka ei välttämättä kiinnosta heitä ja he oksentelevat normaalia enemmän, sekä imetyksen aikana että pulloruokinnassa. Tämä ei aiheuta suuria ongelmia painon nousun suhteen, mutta voi olla raskasta vanhemmille. Oireyhtymää sairastavilla on myös muita useammin välikorvantulehduksia, jotka vähenevät lapsen kasvaessa. Kuulon heikkeneminen on mahdollinen riski oireyhtymää sairastavilla ja asia vaatii seurantaa ja voi vaikuttaa myös ammatinvalintaan.

Lyhytkasvuisuus voidaan havaita jo noin 18 kuukauden iässä, mutta vasta noin kolmannella tai neljännellä luokalla on nähtävissä, että lapset ovat huomattavasti lyhyempiä kuin ikätoverinsa. Monilla on suhteellisen pienet kädet ja jalat ja heillä on joskus vaikeuksia oikaista kyynärniveltä kokonaan. Poikkeava rintakehän muoto on yleinen. Silmien karsastuksen esiintyvyys on suurempi taittovirheen vuoksi. Karsastuksen havaitsemisen myötä silmälääkärin tekemä perusteellinen tutkimus on usein aiheellinen.

Useimpien oireyhtymää sairastavien älykkyys on normaali, mutta monet kokevat oppimisvaikeuksia koulussa. Sairaus on yksi yleisimmistä geneettisistä poikkeavuuksista ja sitä sairastavia syntyy Suomessa vuosittain noin 10-15 tyttöä.

Voiko sairautta havaita jo varhaisessa vaiheessa?

Sairaus voidaan todeta jo raskauden aikana lapsivesikokeella. Tutkimuksen tekemiseen on kuitenkin oltava erityiset syyt. Ultraäänessä voi myös näkyä merkkejä sairaudesta. Epäiltäessä oireyhtymää syntymän jälkeen asia voidaan tutkia verinäytteestä kromosomianalyysin avulla.

Oireyhtymää voidaan epäillä myös lyhytkasvuisuuden vuoksi. Lapsen kasvu ei seuraa kasvukäyrää tai lapsi on huomattavasti odotettua lyhyempi vanhempien ja sisarusten pituuteen verrattuna. Usein diagnoosi tehdään kuitenkin vasta murrosiän lähestyessä, hitaan pituuskasvun tai puuttuvan murrosikäkehityksen vuoksi. Tavanomaisia ulkoisia merkkejä ovat vähäinen karvoitus sukuelimissä, rintojen kehittymättömyys tai alikehittyneisyys, kuukautisten poisjäänti tai hyvin vähäiset kuukautiset.

Joissakin tapauksissa sairautta ei huomata ennen aikuisuutta. Tällöin sairausepäily voi syntyä sen kautta, että nainen ei tule raskaaksi tai hänellä on toistuvia spontaaneja keskenmenoja.

Oireyhtymän hoitokeinot

Oireyhtymän parantavaa hoitoa ei tunneta. Aikaisin todetuissa tapauksissa kasvuhormonihoito pyritään aloittamaan jo leikki-iässä ja hoitoa jatketaan murrosikään saakka. Vaikutus riippuu siitä, milloin hoito aloitetaan ja alkaako vähitellen kasvun lopettava spontaani murrosikä varhain. Hoidon tavoitteita ovat vähintään 150-155 senttimetrin pituuskasvun ja murrosiän fyysisen ja psyykkisen kehityksen turvaaminen niin normaalissa iässä kuin mahdollista. Annostus ja hoidon kesto ovat yksilöllisiä. Tutkimusraportti osoittaa, että kasvuhormoni lisää kasvua vain 2-3 senttimetriä ensimmäisen hoitovuoden aikana. Lopullinen lisäpituus voi usean vuoden hoidolla olla jopa 10 senttimetriä, mutta pituuskasvu jää silti vaatimattomaksi. Raportissa todetaan, että on toistaiseksi epäselvää, onko tämä pitkäaikainen ja kallis hoito hintansa arvoinen.

Estrogeenihoitoa ja vähitellen syklistä progesteronilisää annetaan murrosiässä suurimmalle osalle sukupuolikehityksen varmistamiseksi, kasvun päättämiseksi sekä ehkäisemään tulevaa osteoporoosia. Vaikka sukuelin- ja kainalokarvoitusta, mahdollista rintojen kehitystä tai vaginaalisia vuotoja ilmaantuisi spontaanisti, hormonin määrä elimistössä on silti liian pieni, koska munasarjojen oma estrogeenintuotanto on alhainen. Estrogeenihoito aloitetaan pienin annoksin murrosiän varhaisvaiheessa (10-12 v. iässä), jotta pituuskasvu ei keskeytyisi liian varhain. Vuoden tai kahden kuluttua, tai aina kuukautisvuotojen alettua, hoitoa täydennetään keltarauhashormonilla. Hormonikorvaushoitoa jatketaan yksilöllisesti, usein kuitenkin läpi elämän.

Lääkityksen lisäksi on erityisen tärkeää, että oireyhtymää sairastavat harrastavat säännöllisesti liikuntaa, sillä heillä on lisääntynyt riski sairastua varhain osteoporoosiin sekä sydän- ja verisuonitauteihin, muun muassa ylipainon seurauksena. Luiden haurastumisen riski vähenee myös oikein suoritetuilla hormonihoidoilla.

Miten sairaus vaikuttaa elämään?

Kasvuhormoni- ja hormonikorvaushoidolla tytöt voivat kasvaa ja heille tulee normaali murrosiän kehitys kuukautiset mukaan lukien. Rintarauhasten herkkyys estrogeenille on kuitenkin usein alhainen ja noin 20 prosentilla rintojen suurennusleikkaus voi olla lääketieteellisesti perusteltu. Ulkoiset sukuelimet kehittyvät yleensä normaalisti ja esteitä tavanomaiselle sukupuolielämälle ei ole. Aikuisiässä puutteellinen hormonihoito voi kuitenkin aiheuttaa emättimen ahtautta tai emättimen seinämien arkuutta. Spontaani raskaus on harvoin todennäköinen ja riski keskemenolle tai sikiön epämuodotumille on erittäin korkea. Monien on kuitenkin mahdollista saada lapsia munasolujen luovutuksen avulla.

Turnerin oireyhtymää sairastavilla on lisääntynyt kilpirauhashormonin puutoksen (hypotyreoosin) riski ja hieman lisääntynyt riski sairastua diabetekseen. Heillä on myös hieman kohonnut sydänsairauksien riski.

Lähteet:

Medibas

Terveyskirjasto

Harvinaisuuskeskus Norio